Biomarcadores moleculares en la Encefalitis de Rasmussen es un proyecto que llevará a cabo el equipo de la Dra. Cantarín en el Hospital Niño Jesús de Madrid.
La Encefalitis de Rasmussen es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central, concretamente a un hemisferio (una mitad del cerebro). Se inicia principalmente en la edad pediátrica y tiene una naturaleza autoinmune/inflamatoria. Esta entidad se manifiesta con una epilepsia que se hace refractaria a los fármacos habituales para las crisis. A medida que la enfermedad avanza, puede causar debilidad en un lado del cuerpo (hemiplejia), pérdida de visión en un campo visual (hemianopsia), deterioro del lenguaje (afasia, si se afecta el hemisferio dominante), y problemas cognitivos.
Actualmente, no existe una cura. En algunos casos, se realiza una cirugía llamada hemisferectomía, aunque conlleva consecuencias neurológicas importantes.
No se conoce con certeza la causa de esta entidad, aunque en los últimos años ha cobrado fuerza la hipótesis de que, además del sistema inmunológico, puedan intervenir ciertos factores genéticos. Por ello, estudiar la enfermedad desde múltiples ángulos se ha vuelto fundamental.
Este proyecto propone un enfoque innovador y multidisciplinar: combinar la información clínica de los pacientes con datos moleculares obtenidos mediante tecnologías muy avanzadas, como la proteómica (el estudio de las proteínas presentes en una muestra biológica), el metiloma (el análisis de modificaciones químicas del ADN que regulan qué genes se activan o no), y modelos mecanísticos que ayudan a comprender cómo se alteran los procesos biológicos dentro del cerebro.
El objetivo principal es identificar biomarcadores, es decir, señales biológicas que nos ayuden a detectar antes la enfermedad, predecir su evolución y diseñar tratamientos más personalizados y efectivos.
Cuando nos enfrentamos a enfermedades complejas como la Encefalitis de Rasmussen, es fundamental emplear herramientas complementarias que permitan ver el conjunto del problema, no solo sus síntomas. Solo así podremos descubrir lo que está fallando «detrás del telón» y avanzar hacia terapias más precisas.
